Rasyid Penderita Kelainan Genetik Langka Sindrom Apert Butuh Bantuan

Halo, Teman Peduli.

Mungkin sebagian dari Teman Peduli baru pertama kali mendengar tentang sindrom apert. Kelainan genetik ini tergolong langka, diperkirakan terjadi pada 1 dari 65.000 hingga 88.000  pada bayi yang baru lahir. Sindrom apert merupakan penyakit langka bawaan yang terlihat pada saat bayi lahir.

Bayi yang menderita sindrom apert akan memiliki bentuk tengkorak, wajah, tangan, dan kaki yang tidak sempurna. Seperti halnya dengan kondisi yang dialami oleh Muhammad Ar-Rayid Mulki, sindrom apert yang ia derita membuat kepalanya besar, langit-langit di mulutnya tidak ada, serta jari-jari tangan dan kakinya saling menempel. Kelainan fisik Rasyid ini merupakan gejala yang tampak pada penderita sindrom apert.

Tentang Sindrom Apert

Sindrom apert adalah kelainan atau cacat bawaan sejak lahir yang diturunkan secara genetik. Sindrom apert ditandai dengan menutupnya tulang tengkorak dengan sangat cepat pada bayi yang baru lahir.

Tulang tengkorak yang tertutup dengan cepat dapat mempengaruhi bentuk kepala dan wajah bayi. Bayi yang mengalami sindrom apert tengkorak kepalanya tubuh dengan tidak sempurna atau tidak normal, sehingga hal ini mempengaruhi bentuk kepala dan wajahnya.

Pada saat ini, otak bayi masih mengalami pertumbuhan, alhasil bayi yang mengalami kelainan fisik bawaan ini akan terganggu penglihatan dan terganggu pertumbuhan giginya. Tak hanya itu saja, tengkorak bayi juga akan mengalami tekanan karena proses penutupan tulang tengkorak yang terjadi secara cepat. Umumnya bayi yang mengalami sindrom ini juga mengalami perekatan pada jari-jari tangan dan kakinya.

Baca Juga: Etika Sederhana Kaya Makna

Gejala Sindrom Apert

Walupun sindrom ini tergolong langka dan jarang terjadi, tapi patut diwaspadai. Orang tua memiliki peran penting dalam memantau tumbuh kembang sang anak. 

Beberapa gejala sindrom apert:

• Tengkorak dan dahi menonjol tinggi.
• Bibir sumbing
• Rahang atas kurang berkembang
• Mata menonjol dan melotot
• Hidung kecil
• Jari-jari menyatu
• Penglihatan terganggu
• Perkembangan mental terjadi lambat
• Kesulitan bernapas
• Telinga mengalami infeksi
• Mudah berkeringat dan banyak
• Ada masalah jerawat

Penyebab Sindrom Apert

Dilansir dari Doktersehat.com, penyebab dari sindrom ini yaitu mutasi gen FGFR2 yang mengakibatkan penggabungan tulang terjadi terlalu cepat. Kondisi ini bisa disebabkan dari genetik, penyakit warisan keluarga, dan bisa juga terjadi pada bayi tanpa riwayat penyakit keluarga. 

Gen FGFR2 adalah gen penghasil protein yang berperan penting pada perkembangan janin. Protein ini juga memiliki peran esensial untuk memberi sinyal terkait pembentukan dan perkembangan tulang. Saat protein ini mengalami mutasi atau perubahan genetik, hasilnya adalah kelainan pada tulang, tengkorak, dan wajah.

Pengobatan untuk Sindrom Apert

Pada umumnya anak-anak yang memiliki sindrom apert akan membutuhkan banyak operasi kedepannya. Tindakan operasi yang diperlukan:

• Membentuk tengkorak kembali
• Memperbaiki saluran napas bagian atas yang terjadinya persumbatan
• Memperbaiki masalah penglihatan
• Mengatasi masalah gigi
• Memisahkan jari tangan dan kaki yang saling menempel

Tindakan bedah atau operasi biasanya disarankan oleh dokter untuk mengurangi tekanan pada otak. Anak yang memiliki sindrom ini juga membutuhkan pemeriksaan dan perawatan seumur hidupnya. Dokter juga bisa menyarankan perawatan tambahan berdasarkan masing-masing kondisi.

Tindakan operasi untuk memisahkan jari-jari tangan dan kaki yang menempel karena sindrom apert juga diterima oleh adik Rasyid. Di umurnya yang masih sangat kecil ia harus melawan sindrom ini dan berjuang untuk sembuh. Simak kisah Rasyid, balita dengan sindrom apert!

Sindrom Apert Menggerogoti Tubuh Kecil Rasyid!

Namanya Muhammad Ar-Rasyid Mulki, ia terlahir dengan keadaan spesial. Kondisinya berbeda dengan anak-anak lainnya. Ia memiliki kepala besar, mata besar, langit-langit di mulutnya tidak ada, serta kaki dan tangannya juga menempel satu sama lain.

Awal mula Rasyid dinyatakan mengidap sindrom apert, karena pada saat ia dilahirkan terdapat keanehan yaitu kuku pada tangan dan kakinya menusuk bagian daging dari tangan dan kakinya. Tak hanya itu, jari-jari tangan dan kakinya seperti dilapisi selaput yang membuat satu sama lainnya menjadi menempel. Berangkat dari sanalah dokter menyatakan kalau Rasyid memiliki sindrom tersebut.

Rasyid Butuh Uluran Tangan untuk Sembuh

Di umurnya yang ke-3 bulan, tangan kanan Rasyid mengalami pembengkakan dan bernanah. Karena keluarganya tidak mempunyai biaya, Rasyid ditangani seadanya, tangan Rasyid dikompres dengan air hangat oleh sang ibu dengan harapan besar bengkak dan nanah tersebut bisa segera hilang. Tapi semesta tak berpihak, kondisi tangan kanan Rasyid semakin memburuk dan ia sering mengalami demam.

Pada akhirnya keluarga memberanikan diri untuk memeriksa keadaan Rasyid dan ia mendapatkan rujukan ke RSCM. Rasyid dianjurkan untuk melakukan operasi pada tangannya, karena kalau tidak dilaksanakan segera, keadaan Rasyid akan semakin parah. Lagi-lagi karena keterbatasan biaya, Rasyid belum bisa menjalankan operasi ini di RSCM. 

Sekarang ibu Rasyid hanya  sendiri bertarung mencari biaya pengobatan dan biaya penghidupan keluarga, karena ayah Rasyid baru saja meninggal dunia. Tapi alhamdulillah, setelah menunggu beberapa lama, akhirnya Rasyid mendapatkan operasi pertamanya. Sungguh sangat berat ya Teman Peduli apa yang dirasakan oleh anak sekecil Rasyid.

Untuk kedepannya, masih ada tiga operasi lagi yang harus dijalankan oleh Rasyid yaitu operasi pada kepalanya, tindakan operasi lanjutan pada tangan kanan dan kirinya, dan operasi untuk memisahkan jari-jari tangan dan kakinya yang menempel. Hal ini tentunya membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Ibu Rasyid kebingungan mencari biaya pengobatan sebanyak ini untuk kesembuhan putra bungsunya.

Tak hanya untuk biaya pengobatan Rasyid, ibunya juga membutuhkan biaya untuk membeli susu formula khusus karena Rasyid juga mengidap gizi buruk. Sungguh sangat berat beban yang dipikul oleh ibu Rasyid. Keinginan beliau sungguh sangat sederhana, bisa menghidupi anak-anaknya dengan layak dan melihat Rasyid sembuh serta tumbuh seperti anak-anak pada umumnya.

Teman Peduli, yuk bantu Rasyid untuk sembuh dengan cara klik di sini.

Satu donasi darimu, satu titik harapan untuk Rasyid bisa sembuh!

Baca Juga: Cara Praktis Berdonasi Melalui Ayobantu.com